Какова классификация хромосом по положению центромеры

17. Хромосомы, их классификация по месту расположения центромеры. Кариотип. Идеограмма.

  • •1. Биология как наука. Её задачи, объекты, методы исследования. Особенности биологии на совре­менном этапе развития органического мира. Значение биологии в системе подготовки врача.
  • •2. Научные теории происхождения жизни на Земле.
  • •3. Научное определение сущности жизни. Свойства живого. Уровни организации живого.
  • •4. Обмен веществ. Понятие ассимиляции и диссимиляции. Виды обмена веществ.
  • •5. Пластический обмен, его этапы их характеристика. Биосинтез белка.
  • •6. Энергетический обмен, его этапы их характеристика.
  • •7. Ферменты, группы ферментов, условия их действия.
  • •8. Клеточная теория. Этапы её становления. Основные положения современной клеточной теории.
  • •9. Неклеточные формы жизни, их строение и процессы жизнедеятельности.
  • •10. Возникновение клеточных организмов. Особенности строения и жизнедеятельности прокариотической клетки.
  • •11. Гипотезы возникновения эукариотической клетки.
  • •12. Общий план строения эукариотической клетки. Органеллы и включения. Определение понятий, классификация.
  • •13. Клеточная мембрана, ее строение и функции.
  • •14. Строение и функции цитоплазмы. Немембранные органеллы цитоплазмы, их строение и функции.
  • •15. Мембранные органеллы цитоплазмы, их строение и функции.
  • •16. Строение ядра. Ядрышко строение и функции.
  • •17. Хромосомы, их классификация по месту расположения центромеры. Кариотип. Идеограмма.
  • •18. Строение, свойства и функции хромосом.
  • •19. Нуклеиновые кислоты, их виды, строение, локализация в клетке, значение.
  • •20. Генетический код. Его сущность, свойства. Понятие о кодоне.
  • •21. Жизненный цикл клетки, его периоды, их сущность.
  • •22. Интерфаза, её периоды, их характеристика.
  • •23. Способы деления клеток и клеточных структур: амитоз, митоз, мейоз, эндомитоз, политения. Определение понятий.
  • •24. Митоз, его фазы, их характеристика. Факторы, влияющие на интенсивность митоза. Биологиче­ское значение митоза.
  • •25. Размножение как свойство живого. Способы размножения организмов, их характеристика.
  • •26. Формы бесполого размножения у одноклеточных и многоклеточных организмов.
  • •27. Формы полового размножения у одноклеточных и многоклеточных организмов.
  • •28. Половые клетки, их строение и функции. Эволюция половых клеток.
  • •29. Гаметогенез. Сущность и значение фаз сперматогенеза.
  • •30. Овогенез, его стадии, их характеристика.
  • •31. Мейоз, его стадии, их характеристика. Биологическое значение этого процесса.
  • •32. Онтогенез. Его типы. Периоды онтогенеза, их характеристика.
  • •33. Стадии эмбрионального развития, их характеристика.
  • •34. Стадии постэмбрионального развития, их характеристика. Прямое и непрямое развитие.
  • •35. Рост и развитие. Понятие определений. Влияние внешних и внутренних факторов на эти процес­сы.
  • •36. Старость, как этап онтогенеза. Геронтология и гериатрия. Определение понятий. Смерть, как этап онтогенеза. Смерть клиническая и биологическая. Реанимации и её значение в медицине.
  • •37. Теории старения.
  • •38. Регенерация как процесс повторного развития. Её формы. Значение. Проявление регенерационной способности у различных организмов.
  • •39.Способы репаративной регенерации, их сущность.
  • •40. Трансплантация, её виды. Трансплантация как наука. Определение понятия, история развития. Роль отечественных врачей и ученых в развитии трансплантации.
  • •41. Генетика как наука. Её предмет, объекты, методы, задачи.
  • •42. Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии этой науки.
  • •43. Основные понятия генетики.
  • •44. Г. Мендель как основоположник экспериментальной генетики. Гибридологический метод, его суть.
  • •45. Закон единообразия первого поколения, его сущность математическое выражение.
  • •46. Закон расщепления признаков, его сущность и математическое выражение. Гипотеза чистоты гамет.
  • •47. Закон независимого расщепления признаков, его сущность и математическое выражение.
  • •48. Типы и варианты наследования признаков.
  • •49. Научные открытия, доказавшие роль хромосом в передаче наследственной информации. Основные положения хромосомной теории.
  • •50. Плодовая мушка, как объект генетических исследований.
  • •51. Варианты хромосомного определения пола.
  • •52. Наследование признаков, сцепленных с полом.
  • •53. Явление нерасхождения хромосом при мейозе. Его значение.
  • •54. Группы сцепления генов в хромосомах. Карты хромосом, определение понятия, принципы их построения.
  • •56. Ген, его химическое строение. Свойства гена. Классификация генов по функциям. Структура гена.
  • •57. Схема генетической регуляции синтеза белка у прокариот.
  • •58. Схема генетической регуляции синтеза белка у эукариот.
  • •59. Основные положения теории гена. Генная инженерия.
  • •60. Цитоплазматическая наследственность. Плазмиды, группы плазмид.
  • •61. Типы наследования признаков. Моногенный тип наследования. Формы взаимодействия аллельных генов.
  • •62. Полигенный тип наследования. Формы взаимодействия неаллельных генов.
  • •63. Сцепленное наследование. Типы и варианты сцепления, их характеристика.
  • •64. Множественные аллели. Причины их появления. Примеры.
  • •65. Наследование групп крови у человека по системе аво.
  • •66. Наследование резус-белка у человека. Возможный конфликт у матери и плода.
  • •67. Наследование признаков. Определение понятия, виды наследования.
  • •68. Наследственность и изменчивость. Определение понятий. Формы изменчивости и наследственности.
  • •69. Мутационная изменчивость, её формы, их характеристика.
  • •70. Мутации, Определение понятия, их классификация.
  • •71. Мутагены. Определение понятия, их классификация.
  • •72. Генные мутации, их виды. Примеры.
  • •73. Хромосомные мутации, определение понятия. Виды хромосомных мутации.
  • •74. Геномные мутации. Классификация геномных мутаций.
  • •75 Генетический груз.
  • •76. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Значение его в медицине.
  • •77. Антропогенетика как наука. Её предмет, методы, задачи.
  • •78. Генеалогический метод. Его цели, задачи. Этапы выполнения и их характеристика.
  • •79. Признаки аутосомно-доминантного типа наследования.
  • •85. Популяционно-статистический, цитогенетический методы антропогенетики.
  • •86. Дерматоглифический метод, его виды.
  • •87. Метод моделирования в антропогенетике, его виды. Их значение в медицине.
  • •88. Человек, как объект генетических исследований.
  • •89. Понятие о наследственных, врожденных и семейных болезнях. Примеры.
  • •90. Генные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.
  • •91. Хромосомные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.
  • •92. Диагностика наследственных болезней. Показания и методы пренатальной диагностики.
  • •94. Профилактика наследственных болезней. Meдико-генетическое консультирование.
  • •95. Лечение наследственных болезней.
  • •96. История становления эволюционных идей (стихийный материализм, креационизм, трансформизм, эволюционизм).
  • •97. Понятие биологической (органической) эволюции.
  • •103. Формы изменчивости по ч. Дарвину.
  • •108. Антидарвинистские направления в биологии, и их характеристика.
  • •109. Итоги 2-го этапа развития Дарвинизма.
  • •110. Основные процессы 3-го этапа развития дарвинизма.
  • •111. Итоги 4-го этапа развития Дарвинизма.
  • •112. Основные положения стэ.
  • •113. Основные методы изучения эволюционного процесса.
  • •114. Понятие вида (интуитивное, философское, морфологическое, биологическое, современное).
  • •115. Критерии вида и их характеристика.
  • •116. Определение понятия популяция.
  • •117.Экологическая характеристика популяции.
  • •118. Генетическая характеристика популяции.
  • •119. Закон Харди-Вайнберга, его математическое доказательство.
  • •120. Основные эволюционные факторы.
  • •121. Мутационный процесс как элементарный эволюционный фактор.
  • •122. Комбинативная изменчивость как элементарный эволюционный фактор.
  • •127. Естественный отбор как элементарный эволюционный фактор.
  • •128. Формы естественного отбора и их характеристика.
  • •129. Адаптации, определение понятия, классификация.
  • •130. Доказательство относительного характера приспособленности.
  • •131. Пути видообразования и их характеристика.
  • •132. Способы видообразования и их характеристика.
  • •133. Определение понятия макроэволюции.
  • •134. Направления эволюции групп, их суть.
  • •135. Определение понятия адаптивная зона.
  • •136. Формы эволюции групп, их суть.
  • •137. Направления эволюции органического мира, их характеристика.
  • •138. Главные пути достижения биологического прогресса, их суть.
  • •139. Правила эволюции групп, их суть.
  • •140. Биогенетический закон Геккеля-Мюллера.
  • •141. Определение понятия филэмбриогенезы, их типы.
  • •142. Характеристика разных типов филэмбриогенезов.
  • •143. Определение понятий гетерохронии и гетеротопии.
  • •148. Популяционные волны в популяциях людей.
  • •149. Изоляция как элементарный фактор эволюции человеческих популяций.
  • •150. Особенности действия естественного отбора в популяциях людей.
  • •151. Полиморфизм в популяциях людей.
  • •152. Причины генетического полиморфизма человеческих популяций.
  • •153. Генетический груз, определение понятия, оценка его в популяциях людей.
  • •154. Определение понятия антропология, ее разделы.
  • •155. Методы антропологии.
  • •162. Эволюция рода Homo.
  • •163. Биологические факторы антропогенеза.
  • •164. Социальные факторы антропогенеза.
  • •165. Расы. Определение понятия, их классификация и характеристика.
  • •166. Эволюция покровов.
  • •167. Эволюция скелета.
  • •168. Эволюция нервной системы.
  • •169. Эволюция пищеварительной системы.
  • •170. Эволюция выделительной системы.
  • •171. Эволюция кровеносной системы.
  • •172. Эволюция дыхательной системы.
  • •173. Эволюция половой системы.
  • •174. Эволюция сердца у позвоночных.
  • •175. Паразитология, ее разделы. Вклад отечественных врачей и ученых в развитие паразитоло­гии.
  • •176. Формы биотических связей, их характеристика (конкуренция, хищничество, антибиоз, симбиоз).
  • •177. Формы симбиоза, их характеристика.
  • •178. Паразитизм определение понятия, пути происхождения паразитов.
  • •179. Классификация паразитов по месту, времени паразитирования, по образу жизни, происхождению и по действию на организм хозяина.
  • •180. Основные понятия паразитологии: паразит, среда обитания паразита, паразитоценоз, симбиоценоз, возбудитель, хозяин, переносчик.
  • •181. Определение понятия »хозяин» Типы хозяев. Принципы взаимодействия паразита и хозяина.
  • •183. Тип простейшие (Protozoa).
  • •185. Общая характеристика класса жгутиковые (Flagellata). Трипаносома. Морфология, цикл развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики, профилактика.
  • •186. Лейшманий. Систематическое положение. Морфология, цикл развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики, профилактика.
  • •187. Трихомонада. Систематическое положение, биологические виды. Морфология, цикл развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики, профилактика.
  • •188. Лямблии. Систематическое положение. Морфология, цикл развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики, профилактика.
  • •189. Общая характеристика класса споровики (Sporozoa). Токсоплазма. Морфология, цикл развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики, профилактика.
  • •190. Малярийный плазмодий. Систематическое положение, биологические виды. Морфология, цикл развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики, профилактика.
  • •191. Общая характеристика класса инфузории (Infusoria). Балантидий. Морфология, цикл развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики, профилактика.
  • •192. Общая характеристика типа плоские черви (plathelmintes). Деление на классы.
  • •193. Общая характеристика класса Сосальщики (Thrematodes).
  • •194. Кошачий сосальщик (Opisthorchis felineus).
  • •196. Печёночный сосальщик (Fasciola hepatica)
  • •197. Общая характеристика класса ленточные черви (Cestoidea).
  • •198. Бычий цепень (Taeniarhynchus saginatus).
  • •199. Свиной цепень (Taenia solium).
  • •200. Карликовый цепень (Hymenolepis nаnа).
  • •201. Эхинококк (Echinococcus granulosus).
  • •202. Альвеококк (Alveococcus multilocularis)
  • •203. Широкий лентец (Diphyllobothrium latum).
  • •204. Общая характеристика типа круглые черви (nemathelminthes) . Деление на классы, группы.
  • •205. Аскарида человеческая (Ascaris lumbricoides).
  • •206. Острица (Enterobius vermicularis).
  • •207. Власоглав (Trichocephalus trichiurus).
  • •208. Кривоголовка двенадцатиперстная (Ancylostoma duodenale).
  • •209. Трихинелла (Trichinella spiralis).
  • •210. Главнейшие гельминтозы населения Алтайского края и их очаги.
  • •211. Методы гельминтодиагностики и их характеристика.
  • •212. Общая характеристика типа членистоногие (Arthropoda). Деление на подтипы, классы
  • •213. Общая характеристика класса ракообразные (Crustacea). Медицинское значение.
  • •214. Общая характеристика класса паукообразные (Arachnoidea). Деление на отряды. Медицинское значение отдельных представителей.
  • •215. Общая характеристика класса насекомые (Insecta). Деление на отряды.
  • •216. Характеристика отряда Двукрылые (Diptera) и его семейств. Медицинское значение отдельных представи­телей.
  • •217. Характеристика отряда Вши (Anoplura) и Блохи (Aphaniptera), их медицинское значение.
  • •218. Биосфера. Определение понятия. Границы биосферы. Эволюция биосферы.
  • •219. Биогеоценоз. Определение понятия. Компоненты биогеоценоза, их характеристика. Виды био­геоценозов, их характеристика.
  • •220. Факторы среды, их характеристика.
  • •221. Экологические системы, их виды и характеристика.

Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека

⇐ ПредыдущаяСтр 171 из 275

В 1960 году в американском городе Денвере была создана первая Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека, обеспечившая международную стандартизацию исследований хромосом еще на начальных этапах становления цитогенетики человека. Хромосомный набор или кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом (XX- у лиц женского пола и XY — мужского).

В основу Денверской классификации хромосом была положена их морфологическая характеристика: размер, форма и положение первичной перетяжки — центромеры. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 — аутосомы, а 23 пара- половые хромосомы. Самые крупные хромосомы человека, имеющие первые номера, в среднем 5 раз длиннее самых мелких — 21 и 22 хромосом.

В соответствии с положением центромеры хромосомы принято делить на 3 группы:

-метацентрические (центромера расположена в середине хромосомы),

-субметацентрические (центромера смещена от центра хромосомы)

-акроцентрические (центромера расположена в дистальной части хромосомы).

Все аутосомы согласно Денверской классификации были подразделены на 7 групп — от А до G. Группа А (хромосомы 1-3) — большие метацентрические хромосомы. Группа В (хромосомы 4 и 5) — включает большие субметацентрические хромосомы. Группа С (хромосомы 6-12) — среднего размера субметацентрические хромосомы. Группа D (хромосомы 13-15) — большие акроцентрические хромосомы. Группа Е (хромосомы 16-18) — включает короткие субметацентрические хромосомы. Группа F — (хромосомы 19 и 20) — маленькие ме-тацентрические хромосомы. Группа G — (хромосомы 21 и 22) — включает малые акроцентрические хромосомы.

Половая Х-хромосома по длине и центромерному индексу (соотношению между длиной короткого и длинного плечей хромосомы) близка к хромосомам группы С, а Y-хромосома по величине и морфологии (при обычной окраске) близка к хромосомам группы G.

Парижская классификация. В1971 году в Париже на IV международном конгрессе по генетике человека была согласована единая система идентификации хромосом человека, учитывавшая дифференцировку хромосом по длине.

Каждая хромосома набора человека при дифференциальной окраске характеризуется уникальным для нее сочетанием темно окрашенных сегментов или полос , чередующихся с неокрашенными участками или светлыми сегментами. Именно такое специфическое для данной хромосомы сочетание сегментов позволяет четко ее идентифицировать и отличить от других хромосом набора. В пределах короткого (р) и длинного (q) плеча каждой хромосомы выделяют ряд четко идентифицируемых областей или регионов, которые нумеруются арабскими цифрами начиная от центромеры к теломерному участку или терминальному концу хромосомы. Каждая область хромосомы включает определенное число сегментов, нумерация которых (второй арабской цифрой) также идет в направлении от центромерного к теломерному участку. Таким образом, обозначение хромосомного сегмента 2q34 означает хромосому №2, длинное плечо, 3 регион и 4 сегмент. Сама центромера обозначается сочетанием цифр 1 и 0, т.е. часть центромеры в пределах короткого плеча обозначается как- р10, а часть, включающая длинное плечо -q10.

Открытие в середине 70-х годов того факта, что профазные и про-метафазные хромосомы позволяют достичь большего числа сегментов, чем метафазные хромосомы, и, следовательно, повысить разрешающие возможности цитогенетического исследования, привело к разработке методов получения хромосом высокого разрешения и потребовало дополнения цитогенетической номенклатуры новыми принципами анализа таких хромосом. В1980 году по этому поводу в Париже было достигнуто международное соглашение, которое было опубликовано в 1981 году под названием «Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека — сегментация хромосом высокого разрешения» или ISCN (1981). Так, если сегмент в пределах какой-либо хромосомы подразделяется на отдельные субсегменты, то после номера сегмента ставится точка, после которой указывается номер субсегмента. Например, если оригинальный сегмент 1 р31 подразделяется на 3 разных субсегмента, то они обозначаются как 1р31.1, 1р31.2и 1р31.3, причем субсегмент 1р31.1 является проксимальным, а 1 р31.3 — дистальным по отношению к центромере. Дополнительное деление субсегментов на другие сегменты, например субсегмента 1 р31.1, соответственно обозначается как 1p31.11,1р31.12 ит.д.

28. Принципы классификации хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом, их сущность.

Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей ДНП – хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки (центромеры). Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения центромеры различают следующие типы хромосом:

    1. акроцентрические – центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое;

    2. субметацентрические – центромера смещена от середины хромосомы, и плечи имеют разную длину;

    3. метацентрические – центромера расположена посередине, и плечи примерно одинаковой длины.

Участок каждого плеча вблизи центромеры называется – проксимальным, удаленный от нее –дистальным. Концевые отделы дистальных участков называются теломерами. Теломеры препятствуют соединению концевых участков хромосом. При потере этих участков наблюдаются хромосомные перестройки. Некоторые хромосомы могут иметь вторичные перетяжки, отделяющие от тел хромосомы участок, называемый спутником.

Правила хромосом.

Правило постоянства числа хромосом.

Правило парности хромосом.

Правило индивидуальности хромосом.

Правило непрерывности хромосом.

Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом, учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

К группе A относят 1-3 хромосомы. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс от 38-49.

Группа B (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические хромосомы, ЦИ 24-30.

Группа C (6-12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические, ЦИ 27-35. К этой группе относят и Х-хромосому.

Группа D (13-15 пары). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, ЦИ около 15.

Группа E (16-18 пары). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, ЦИ 26-40.

Группа F (19-20 пары): две короткие, субметацентрические хромосомы, ЦИ 36-46.

Группа G (21-22 пары): это маленькие акроцентрические хромосомы, ЦИ 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому.

В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.

Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее отчетливо (Q-сегменты, G-сегменты, Т-сегменты, S-сегменты). Каждая хромосома человека содержит свойственную только ей последовательность полос, что позволяет идентифицировать каждую хромосому. Хромосомы спирализованы максимально в метафазе, менее спирализованы в профазе и прометафазе, что позволяет выделить большее число сегментов, чем в метафазе.

На метафазной хромосоме (рис. 59) приводятся символы, которыми принято обозначать короткое и длинное плечо, а также расположение районов и сегментов. В настоящее время существуют ДНК-маркеры или зонды, с помощью которых можно определить изменение определенного, даже очень маленького, сегмента в хромосомах (цитогенетические карты). На международном конгрессе генетики человека в Париже в 1971 г. (Парижская конференция по стандартизации и номенклатуре хромосом человека) была согласована система символов для более краткого и однозначного обозначения кариотипов. При описании кариотипа: • указывается общее число хромосом и набор половых хромосом, между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY); • отмечается какая хромосома лишняя или какой не хватает (это указывается ее номером 5, 6 и др., или буквами данной группы А, В и др.); знаком «+» указывают на увеличение количества хромосом, знаком «-» указывают на отсутствие данной хромосомы 47, XY,+ 21; • плечо хромосомы, в котором произошло изменение (удлинение короткого плеча указывается символом (р+); укорочение (р-); удлинение длинного плеча указывается символом (q+); укорочение (q-); • символы перестроек (транслокация обозначается t, а делеция — del) помещают перед номерами вовлеченных хромосом, а перестроечные хромосомы заключают в скобки. Наличие двух структурно-аномальных хромосом обозначается точкой с запятой (;) или нормальной дробью (15/21).

метацентрическая хромосома

Смотреть что такое «метацентрическая хромосома» в других словарях:

  • МЕТАЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА — равноплечая хромосома с центрально расположенной центромерой … Словарь ботанических терминов

  • Двуплечая хромосома — * двухплечая храмасома * bi armed chromosome хромосома с двумя четко различающимися плечами; субметацентрическая и метацентрическая хромосома. Иногда к Д. х. относят и субтелоцентрические хромосомы … Генетика. Энциклопедический словарь

  • двуплечая хромосома — Хромосома с двумя четко различимыми плечами: субметацентрическая и метацентрическая; иногда к Д.х. относят и субтелоцентрические хромосомы. Тематики… … Справочник технического переводчика

  • двуплечая хромосома — bi armed chromosome двуплечая хромосома. Xромосома с двумя четко различимыми плечами: субметацентрическая <submetacentric> и метацентрическая <metacentric>; иногда к Д.х. относят и субтелоцентрические <subtelocentric> хромосомы … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • X-хромосома сцепленная — * Х храмасома счэпленая * attached X пара Х хромосом, соединенные друг с другом на одном конце и наследуемые как одна единица. Типы метафазных хромосом: 1 метацентрическая; 2 субметацентрическая; 3 акроцентрическая; 4 субметацентрическая с… … Генетика. Энциклопедический словарь

  • метацентрик — метацентрическая хромосома Хромосома с центрально расположенной центромерой и практически равными по длине плечами; по классификации Левана с соавт. (1964) отношение плеч у М.х. не превышает 1,3. — metacentric . См. метацентрическая хромосома. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • метацентрик — метацентрик. См. метацентрическая хромосома. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • мета- — Характеризует перемену состояния, превращение, промежуточность этапа (метаморфоз, метафаза), равенство или сходство каких либо частей целого (метацентрическая хромосома, метамерия). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь… … Справочник технического переводчика

Классификация хромосом человека

Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом (2п=46), или 23 пары хромосом:

— 22 пары, идентичные у мужчин и женщин, — аутосомы;

— 1 пару отличающуюся у разных полов хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин) -гоносомы.

Идентичные по морфологии (размеры и форма) и содержанию генов, но различные по родительскому происхождению хромосомы, называются гомологичными.

В зрелых половых клетках — гаметах — еодержится по одному гаплоидному набору хромосом (n=23): в яйцеклетках 22+Х, а в сперматозоидах 22+Х или 22+Y.

Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды.

Морфологические критерии отражают размеры и конфигурацию хромосомы. Различают количественные (длина хромосомы, центромерный индекс) и качественные (наличие вторичной перетяжки и сателлитов) критерии классификации хромосом человека.

Длина хромосомы — абсолютная длина (в микронах) или относительная длина, которая вычисляется по следующей формуле:

В зависимости от длины хромосомы классифицируют на: большие, средние, мелкие.

Положение центромеры. Для характеристики положения центромеры на хромосоме используют центромерный индекс, который определяют по формуле:

Исходя из положения центромеры и величины центромерного индекса хромосомы человека делят на:

На основании морфологических количественных (длина и положение центромеры) и качественных (сателлиты и вторичные перетяжки) критериев хромосомы человека классифицируют на 7 групп, которые обозначают буквами латинского алфавита от А до G:

— группа А (пары 1-3) — большие метацентрические хромосомы; хромосома 1 может иметь

вторичную перетяжку (lqh), хромосома 2 слабо субметацентрическая;

— группа В (пары 4-5) — большие субметацентрические хромосомы;

— группа С (пары 6-12 и хромосома X) — субметацентрические хромосомы средних размеров; в этой группе у женщин 16 хромосом, у мужчин — 15; хромосомы 8, 9, 10 и 12 более

субметацентрические, в то время как хромосомы 6, 7, 11 и X менее субметацентрические; хромосома 9 может иметь вторичную перетяжку на дистальном плече (9qh);

— группа D (пары 13-15) — средние акроцентрические хромосомы; все хромосомы этой группы имеют вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече;

— группа Е (пары 16-18) — хромосома 16 средняя метацентрическая, может иметь вторичную перетяжку на дистальном конце; хромосомы 17 и 18 мелкие и субметацентрические;

— группа F (пары 19-20)- мелкие метацентрические хромосомы;

— группа G (пары 21-22 и хромосома Y) — мелкие акроцентрические хромосомы; хромосомы 21 и 22 могут иметь вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече; хромосома Y не имеет сателлита; хромосомы группы G используют для определения пола: в этой группе у женщин 4 акроцентрические хромосомы (2 хр. 21 + 2 хр. 22), а у мужчин — 5 акроцентрических хромосом (2 хр. 21 +2хр. 22+Y).

Изучение хромосом человека

Изучение хромосом предполагает определение количества, формы и структуры хромосом, идентификацию специальных показателей — реперов и анализ индивидуального полиморфизма. Современная цитогенетика человека располагает разнообразными методами, позволяющими идентифицировать численные и структурные хромосомные аномалии, выявлять хромосомные маркеры в норме и патологии. Более того, некоторые методы, основанные на технологии рекомбинантной ДНК, позволяют выявить изменения на уровне последовательностей ДНК.

В зависимости от поставленной цели, хромосомы можно изучать как в интерфазе, так и во время клеточного деления. Это позволяет идентифицировать изменения в строении и числе хромосом (хромосомные аберрации, анеуплоидии), а также некоторые небольшие по размерам изменения в молекуле ДНК (микроделеции, микродупликаций).

Центромера — Centromere

В этой диаграмме дублированной хромосомы, (2) идентифицирует центромер-область , которая соединяет две сестринские хроматиды , или каждую половину хромосомы. В профазе митоза, специализированные области на центромеры называемых Кинетохор прикрепить хромосомы к шпинделю волокон.

Центромеры является специализированной ДНК — последовательность хромосомы , которая связывает пару сестринских хроматид (диада). Во время митоза , шпиндель волокна прикрепляются к центромеры через кинетохорах . Центромеры были первыми полагает, генетические локусы , которые направляют поведение хромосом .

Физическая роль центромеры, чтобы действовать в качестве места сборки кинетохоров — очень сложной мультибелковой структуры, которая отвечает за фактические события сегрегации хромосом — т.е. связывания микротрубочек и сигнализацию для машин клеточного цикла , когда все хромосомы приняли правильные приложения к шпинделю , так что это безопасно для деления клеток , чтобы перейти к завершению и клетки для ввода анафазы .

Есть, вообще говоря, два типа центромеры. «Точка центромера» связывается с конкретными белками , которые распознают специфические ДНК — последовательность с высокой эффективностью. Любая часть ДНК с последовательностью ДНК центромеры точки на ней, как правило , образует центромеру если они присутствуют в соответствующих видах. Лучшая охарактеризованные точки центромера является теми многообещающим дрожжей Saccharomyces CEREVISIAE . «Региональные центромеры» является термин , чтобы описать большинство центромеры, которые обычно образуют по регионам предпочтительной последовательности ДНК, но которые могут образовывать на других ДНК — последовательностей , а также. Сигнал для формирования региональной центромеры , как представляется, эпигенетические . Большинство организмов, начиная от дрожжей деления pombe Schizosaccharomyces для человека, есть региональные центромеры.

Относительно структуры хромосом митотической, центромеры представляют сжатую область хромосомы (часто называемой как первичное сужение) , где два одинаковых сестринские хроматиды находятся наиболее близко в контакте. Когда клетки вступают в митоз, сестра хроматиды (две копии каждой молекулы хромосомной ДНК в результате репликации ДНК в виде хроматина) связаны между собой вдоль их длины к действию Cohesin комплекса. В настоящее время считается , что этот комплекс в основном освобожден от хромосомных плеч во время профазы, так что к тому времени , когда хромосомы выстраиваются в средней плоскости митотического веретена (также известное как метафазы пластина), последнее место , где они связаны друг с другом в хроматина и вокруг центромеры.

2

АУДИТОРНАЯ РАБОТА

Задание 6. Уровни компактизации (упаковки) ДНП. Нуклеосомная организация хромосом

Выделяют четыре уровня компактизации ДНП:

н у к л е о с о м н ы й состоит из белковой глобулы и молекулы ДНК. Белковая глобула состоит из восьми молекул гистоновых белков – по две молекулы из каждой группы Н2А, Н2В, Н3 и Н4. Вокруг глобулы спирально (1,75 витка) уложена нить ДНК длиной около 140 пар нуклеотидов. Остальная часть ДНК (около 60 п.н.) образует линкерную ДНК или межнуклеосомный участок. В результате происходит укорочение ДНК в 7 раз.

ф и б р и л л я р н ы й — объединяет несколько нуклеосом в виде глобул. Сближение нуклеосом обеспечивает гистон Н1, который соединяется с линкерной ДНК.

х р о м о н е м н ы й , вначале которого формируются рыхлые многочисленные петли, объединенные скрепками из негистоновых белков, затем происходит усложнение и сближение петель, различимые в световой микроскоп во время интерфазного периода как глыбки хроматина.

х р о м о с о м н ы й , максимального укорочения хромосомы достигают во время метафазы митоза.

Изучите по учебнику и нарисуйте схему нуклеосомной организации хромосом. Отметьте на рисунке белковую глобулу, ДНК, соединенную с белковой глобулой и линкерную ДНК.

Задание 7. Кариотип и идиограмма человека

Хромосомы человека подробно изучены и приведены в определенную систему. Графический рисунок кариотипа называется идиограммой. На идиограмме хромосомы гаплоидного набора расположены в порядке уменьшения их длины. Хромосомы объединены в группы в зависимости о длины, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников.

Изучите по таблице классификацию метафазных хромосом человека, их морфологические параметры (абсолютную и относительную длину, центромерный индекс, наличие вторичной перетяжки и спутника) и заполните таблицу 4.

Таблица 4

Характеристика метафазных хромосом человека

группа

N хромосомы

Относительные размеры (крупные, средние, мелкие)

Тип хромосомы

наличие

вторичной перетяжки

спутника

А

В

С

Половые хромосомы

Тип хромосомы

Относительные размеры

Наличие

вторичной перетяжки

спутника

Х

У

Ответьте на вопросы:

• Какие хромосомы в кариотипе человека являются мета-, субмета- и акроцентрическими?

• Какие хромосомы имеют вторичную перетяжку, связанную с ядрышковым организатором и не связанную с ним?

• Какие хромосомы являются спутничными?

Задание 8. Центромерный индекс (УИРС)

Центромерный индекс (Ic) – это отношение длины короткого плеча ко всей длине хромосомы, выраженное в процентах. Центромерный индекс метацентрических хромосом от 45 до 50 %, субметацентрических хромосом от 25 до 45 %, акроцентрических – меньше или равен 25 %.

Вычислите центромерные индексы Х- и У- хромосом, если известно, что длина Х- хромосомы в среднем 6,8 мкм, длина короткого плеча – 2,6 мкм; длина У- хромосомы – 2,8 мкм, длина короткого плеча – 0,5 мкм.

• К какому типу хромосом относятся Х- и У- хромосомы с учетом их центромерного индекса? ___________________________________________

Задание 9. Методические правила кариотипического анализа человека по фотографии метафазной пластинки (УИРС)

Основная задача кариотипического исследования состоит в установлении качественных и количественных отклонений от нормы. Заключение о наличии или отсутствии качественных нарушений хромосом можно сделать только на основании дифференциальной окраски хромосом разными методами с обязательным микрофотографированием аномальных пластинок.

Ознакомьтесь с методическими указаниями кариотипического анализа человека и, пользуясь рисунками 2 и 3, проанализируйте метафазные пластинки хромосом человека (рутинная окраска) (рис. 4 и 5):

1. На метафазной пластинке следует найти крупные метацентрические хромосомы группы А, подсчитать их количество и обозначить каждую хромосому буквой А.

2. Найти крупные субметацентрические хромосомы группы В, обозначить каждую хромосому буквой В и подсчитать их количество.

3. Найти акроцентрические хромосомы группы D (среднего размера), обозначить каждую хромосому буквой D и подсчитать их число.

4. Найти мелкие акроцентрические хромосомы группы G, обозначить каждую хромосому буквой G и подсчитать их число. При этом необходимо учитывать, что У-хромосома по своим параметрам является мелким акроцентриком, поэтому идентифицируется вместе с хромосомами группы G.

5. Найти мелкие метацентрические хромосомы группы F, обозначить каждую хромосому буквой F и подсчитать их число.

6. Найти мелкие субметацентрические хромосомы группы Е, подсчитать их число и обозначить каждую хромосому буквой Е.

7. Оставшиеся средние субметацентрические хромосомы обозначить буквой С, подсчитать их число, учитывая, что Х-хромосома по своим параметрам является субметацентриком, а поэтому идентифицируется вместе с хромосомами группы С.

Проанализируйте метафазную пластинку человека в норме, распределите хромосомы по группам и подсчитайте их число, определите, мужчине или женщине принадлежит кариотип.

Рис. 2. Кариотип мужчины

Рис. 3. Кариотип женщины

Рис. 4. Метафазная пластинка хромосом 1. Рис. 5. Метафазная пластинка хромосом 2.

Ответьте на вопросы:

• Мужчине или женщине принадлежит исследуемый кариотип (рис. 4, 5)?

• Напишите хромосомную формулу изученного кариотипа человека __________________________________________________________________

• Позволяет ли рутинный метод окраски хромосом индивидуализировать все хромосомы внутри каждой группы? __________________________

• Вычислите центромерный индекс для всех хромосом группы А. Для этого измерьте длину всей хромосомы, длину ее короткого плеча. По центромерному индексу определите номер пары каждой хромосомы группы А.______________________________________________________________

Задание 10. Половой хроматин — Х- и У- хроматин (УИРС)

Х- хроматин (тельце Барра) – это инактивированная и конденсированная одна из двух Х- хромосом соматических интерфазных клеток женщтны. В клетках женского эмбриона она инактивируется примерно на 16-20 день развития. Y- хроматин представляет собой блок гетерохроматина в длинном плече Y — хромосомы и выявляется в интерфазных ядрах соматических леток мужчин.

Препараты полового хроматина можно приготовить, используя клетки слизистой ротовой полости, лейкоцитов, фибробластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями. Х- хроматин выявляется с внутренней стороны ядра в виде плотной хорошо окрашенной глыбки, имеющей форму треугольника или овала. Клетки мужчины, как правило, без этой глыбки.

Ответьте на вопросы:

• Каков биологический смысл явления гетерохроматизации одной из двух Х- хромосом женского организма у человека и млекопитающих?

• Сколько Х- и Y — хроматина выявляется в клетках при следующих кариотипах:

45, ХО (с. Тернера-Шерешевского) ______________________________; 47, ХХY ______________________________________________________,

48, ХХYY _______________________________________, 48,ХХХY (разных вариантах с. Клайнфельтера) ___________________________________,

47, ХХХ (с. трипло-Х) _________________________________________, 48, ХХХХ (с. тетра-Х)? _________________________________________

Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.

Кариотип — диплоидный набор хромосом данного вида организ­ма, характеризующийся постоянным числом, величиной и формой хромо­сом. В кариотипе человека 46 хромосом или 23 пары. Парные хромо­сомы называют гомологичными, они имеют одинаковою длину и форму, со­держат аллельные гены. В состав хромосом входит 40 % ДНК, 40 % гистоновых белков и 20 % негистоновых белков. Комплекс всех химических веществ, входящих в состав хромосом, называется хроматином. Хромосомы могут находиться в клетках в двух структурных и функциональных состояниях – спирализованном и деспирализованном. В период интерфазы они находятся в деспирализованном состоянии. В спирализованном состоянии они находятся в период митоза. Максимальной спирализации хромосомы достигают в метафазе митоза. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в области первичной перетяжки (центромеры). Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки и спутники. Центромера делит хроматиду на два плеча. Короткое плечо принято обозначать буквой p а длинное буквой q .

Строение метафазной хромосомы.

вторичная

перетяжка p

центромера

В 1960 г. английский генетик Па­тау предложил классифицировать хромосомы человека на осно­вании относительной длины и положения центромеры (центромерного индекса). Центромерный индекс — отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. В соответствии с центромерным индексом различают метацентрические (перетяжка посередине), субметацентрические (одно плечо длиннее второго), и акроцентрические хромосомы (с непропорционально очень коротким одним плечом).

метацентрические субметацентрические акроцентрические

В 1960 г на международном генетическом симпозиуме в Денвере (США) была принята Международная (Денверская) классификация хромосом человека. Основные принципы классификации разработал Патау. В классификации учтены длина и форма хромосом. Все пары аутосом нумеруют арабскими цифрами от 1 до 22 в порядке уменьшения их длины. Половые хромосомы обозначают латинскими буквами Х и У и располагают в конце раскладки. У женщин в норме половые хромосомы ХХ, а у мужчин ХУ.

Все пары аутосом распределяются на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.

Группа А (1,2,3 пары) самые длинные метацентрические (1,3) и субметацентрическая (2) хромосомы. Хромосома 1 — самая большая метацентрическая хромосома, центромера расположена посередине. Самой большой субметацентрической хромосомой являет­ся хромосома 2. Хромосома 3 почти на 20% короче хромосомы 1 и, сле­довательно, легко идентифицируется. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (2 пара).

Группа В (4 и 5 пары) длинные субметацентрические хромосомы. Они не различаются между собой без дифференцированного окрашивания. Абсолютная длина 7,7 мкм.

Группа С (6 – 12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические. При стандартном (рутинном) окрашивании Х-хромосому нельзя отличить от других хромосом этой группы. Она по размерам сходна с хромосомами 6 и 7 пары. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.

Группа D (13 — 15 пары). Эти акроцентрические хромосомы по фор­ме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники. Длина проксимальных участков коротких плеч варьирует, спутники могут отсутствовать, а могут быть очень большими, могут ярко флуоресцировать, а могут и не давать флуоресценции. Абсолютная длина от 4,2 мкм.

Группа Е (16 — 18 пары). Относительно короткие субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 3,6-3,5 мкм.

Группа F — (19 – 20 пары) маленькие метацентрические хромосомы. В препаратах при рутинной окраске они выглядят одинаково, но при дифференциальном окрашивании резко различаются. Абсолютная длина 2,9 мкм.

Группа G (21 – 22 пары) – две пары самых маленьких акроцентрических хро­мосом. На коротком плече имеют спутник. Изменчивость их коротких плеч так же значительна, как и в хромосомах группы D. Абсолютная длина 2,9 мкм.

Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм. Обычно (но не всегда) больше, чем хромосомы группы G, и хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом группы G, у которых хроматиды длинных плеч образуют широкий угол.

Х хромосома сходна при рутинном окрашивании с хромосомами гриппы С, отличается при использовании дифференцированного окра­шивания. Х — хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм.

Центромеры — участок в середине хромосомы, характеризуется специфической нуклеотидной последовательностью и структурой. Центромера играет важную роль в процессе разделения клеточного ядра и в контроле экспрессии генов. Обычно термин «центромера» используется только в отношении клеток эукариот, хотя бактерии и археи также имеют подобные центромер структуры.

Функции

Центромера участвует в соединении сестринских хроматид, формировании кинетохора, конъюгации гомологичных хромосом и вовлечена в контроль экспрессии генов.

Именно в области центромеры соединены сестринские хроматиды в профазе и метафазе митоза и гомологичные хромосомы в профазе и метафазе первого деления мейоза. На центромеру же происходит формирование кинетохор: белки, связывающиеся с центромеру формируют точку прикрепления для микротрубочек веретена деления в анафазе и телофазе митоза и мейоза.

Отклонение от нормального функционирования центромеры ведут к проблемам во взаимном расположении хромосом в ядре во время его разделения, и в результате — к нарушениям процесса сегрегации хромосом (распределения их между дочерними клетками). Эти нарушения приводят к анеуплоидии, которая может иметь тяжелые последствия (например, вызвать синдром Дауна у человека, связанный с анеуплоидии (трисомией) по двадцать первого хромосоме).

Расположение центромер

Каждая хромосома имеет два плеча, короткое (обозначается p, от фр. Pepite — «малый») и длинные (q). Они могут быть соединены с помощью метацентрическая (когда два плеча, равные по длине), субметацентричного (различные плечи), акроцентрицного (одно плечо значительно короче другого) или телоцентричного (одно плечо отсутствует) метода.

Например, акроцентрические есть 5 хромосом человека: 13, 14, 15, 21 и 22 (все они содержат гены, кодирующие рРНК). Телоцентричнимы есть все хромосомы мыши, тогда как люди их не имеют.

Центромерных последовательность

В большинстве эукариот центромера не имеет определенной, соответствующей ей нуклеотидной последовательности. Обычно она состоит из большого количества повторов ДНК (например, сателлитной ДНК), в которой последовательность внутри индивидуальных повторяющихся элементов, похожа, но не идентична. У человека основная последовательность, повторяется, называется α-сателлитом, однако в этом регионе есть несколько других типов последовательностей. Установлено, однако, что повторов α-сателлита недостаточно для образования кинетохора и известные функционирующие центромеры, которые не содержат α-сателлитной ДНК.

Наследование

В определении местоположения центромеры у большинства организмов значительную роль играют эпигенетические факторы. Дочерние хромосомы образуют центромеры в тех же местах, что и материнская хромосома, независимо от характера последовательности, расположенной в центромерных участке. Предполагается, что должен быть какой-то первичный способ определения местоположения центромеры, даже если впоследствии ее местоположение определяется эпигенетическими механизмами.

Строение

ДНК центромеры обычно представлена ​​гетерохроматином, что существенно для ее функционирования во время конъюгации и различии хроматид. В этом хроматина человека (и как минимум части других эукариот) нормальный гистона H3 замещен центромеру-специфическим гистонов CENP-A. Считается, что присутствие CENP-A необходима для сборки кинетохора на центромеру и может играть роль в эпигенетической наследовании местоположения центромеры.

В дрожжах Schizosaccharomyces pombe (и вероятно в других эукариотах) формирование гетерохроматина центромер связано с РНК и. В некоторых случаях, например в нематоды Caenorhabditis elegans, в чешуекрылых, а также в некоторых растений, хромосомы голоцентрични. Это означает, что на хромосоме нет характерной первичной перетяжки — специфического участка, к которой преимущественно прикрепляются микротрубочки веретена деления. В результате кинетохор имеет диффузный характер, и микротрубочки могут прикрепляться по всей длине хромосомы.

Аберрации центромер

В некоторых случаях у человека отмечено формирование дополнительных неоцентромер. Обычно это связано с инактивацией старой центромеры, поскольку дицентрични хромосомы (хромосомы с двумя активными центромерами) обычно разрушаются при митоза. В некоторых необычных случаях было отмечено спонтанное образование неоцентромер на фрагментах хромосом, распались. Некоторые из этих новых позиций сначала состояли из эухроматина и вовсе не содержали α-сателлитной ДНК.

Какова классификация хромосом по положению центромеры

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *